中國實用兒科雜志最新期刊目錄

兒童遺傳性痙攣性截癱的康復(fù)評定和治療專家共識————作者：鐘敏;姜紅芳;黃琴蓉;黃真;李海峰;朱登納;

摘要：遺傳性痙攣性截癱是一組在臨床和遺傳上具有高度異質(zhì)性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，目前沒有根治手段，但規(guī)范的診治和管理可以改善患者癥狀，延緩疾病的進(jìn)展并提高生活質(zhì)量。目前國內(nèi)對兒童遺傳性痙攣性截癱的認(rèn)識存在很大不足，尚缺乏康復(fù)評定及治療規(guī)范，參考國內(nèi)外文獻(xiàn)，結(jié)合臨床實踐經(jīng)驗，由中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會康復(fù)學(xué)組聯(lián)合中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會物理治療專業(yè)委員會組織國內(nèi)專家組，討論并提出《兒童遺傳性痙攣性截癱的康復(fù)評定和治療...

北京市原發(fā)性肉堿缺乏癥的新生兒篩查及基因突變分析————作者：宮麗霏;趙金琦;劉偉;萬智慧;唐玥;李璐璐;王淑楠;楊海河;孔元原;

摘要：目的 分析北京市原發(fā)性肉堿缺乏癥（primary carnitine deficiency,PCD）患兒的發(fā)病率、臨床特征及基因突變特點，為該疾病的診斷、治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。方法 采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測2017年1月至2023年7月北京市243,898名新生兒干血濾紙片中游離肉堿（free carnitine,C0）和酰基肉堿水平，對確診PCD患兒進(jìn)行臨床、生化及基因突變特點分析，對癥治療并隨訪...

神經(jīng)纖維瘤病1型合并矮小癥的研究進(jìn)展————作者：韓慧僑;潘慧;朱惠娟;

摘要：神經(jīng)纖維瘤病1型（neurofibromatosis type 1,NF1）是NF1基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為（2.0～4.8）/萬。NF1患者由于神經(jīng)外胚層細(xì)胞分化異常而出現(xiàn)多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch結(jié)節(jié)、多發(fā)良性神經(jīng)纖維瘤、骨骼畸形、視路神經(jīng)膠質(zhì)瘤等。NF1與患兒生長發(fā)育密切相關(guān)，該病患者身材矮小比例常高于正常人群。文章對NF1患者身材矮小的相關(guān)研究進(jìn)行綜...

推進(jìn)先天性心臟病相關(guān)慢性心衰的規(guī)范化管理：2024年美國心臟協(xié)會聲明解讀————作者：葛永瑾;張晨美;何瑋梅;單佳妮;

摘要：先天性心臟病（congenital heart disease,CHD）是兒童和青少年慢性心衰的主要病因之一。由于解剖和生理特征的復(fù)雜性，其診療策略需區(qū)別于成人心衰的管理。2024年，美國心臟協(xié)會（American Heart Association,AHA）發(fā)布科學(xué)聲明，重點分析了CHD相關(guān)慢性心衰的流行病學(xué)、病理生理機制、臨床分期、診療方案。本解讀旨在為國內(nèi)臨床醫(yī)師提供最新循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，以指導(dǎo)...

兒童擴張型心肌病診斷和治療的新挑戰(zhàn)————作者：李自普;田杰;韓玲;

摘要：擴張型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）是兒童最常見的心肌疾病，也是兒童慢性心力衰竭致死和兒童心臟移植的主要原因。兒童DCM病因具有高度異質(zhì)性，以明確病因為目標(biāo)的精準(zhǔn)診斷面臨著巨大的挑戰(zhàn)；同時，兒童DCM治療的前瞻性和隨機對照臨床研究極其少見，兒童DCM規(guī)范的家系管理和遺傳咨詢亟需制定或完善基于循證證據(jù)的指南

兒童擴張型心肌病難治性心衰的診斷和處理————作者：高立超;解春紅;

摘要：擴張型心肌病是一種以左心室擴大、收縮功能障礙以及高度異質(zhì)性為特征的慢性心臟疾病。當(dāng)擴張型心肌病進(jìn)展至難治性心衰階段時，患兒的臨床癥狀會顯著加重，并且伴隨對藥物治療的不耐受性。此時，傳統(tǒng)治療方法往往難以取得理想的治療效果。這部分患兒的生活質(zhì)量會急劇下降，疾病進(jìn)展迅速，如果不進(jìn)行及時干預(yù)，可能在短時間內(nèi)面臨生命危險。對于擴張型心肌病患兒而言，及時識別難治性心肌病并給予正確的干預(yù)措施顯得尤為重要。文章對...

過敏性疾病及其靶向治療兒童疫苗接種專家共識————作者：鄭琪;

摘要：兒童過敏性疾病的發(fā)病率逐年上升。隨著診療技術(shù)的發(fā)展，生物制劑、小分子化合物等靶向藥物逐漸應(yīng)用于過敏性疾病患兒。過敏性疾病患兒由于疾病本身及靶向藥物的應(yīng)用其罹患感染性疾病的風(fēng)險增加。本共識針對過敏性疾病兒童及其在靶向藥物治療期間疫苗接種相關(guān)臨床問題進(jìn)行文獻(xiàn)查閱并通過多學(xué)科專家討論，最終形成共識，為兒科臨床實踐提供參考依據(jù)

兒童擴張型心肌病的遺傳學(xué)————作者：張艷敏;周亞飛;

摘要：擴張型心肌病是導(dǎo)致心力衰竭和心臟移植的主要原因，遺傳學(xué)病因在疾病發(fā)展過程中發(fā)揮重要作用，尤其是兒童擴張型心肌病，遺傳學(xué)病因?qū)�疾病發(fā)生、發(fā)展和臨床結(jié)局影響更大。精準(zhǔn)的遺傳學(xué)診斷，明確致病基因及遺傳變異，基因型表型關(guān)系，對研發(fā)擴張型心肌病靶向治療具有重要意義。完善的遺傳咨詢體系對提高疾病診療水平具有積極的作用

兒童擴張型心肌病抗心衰藥物治療方案————作者：孫慧超;呂鐵偉;

摘要：擴張型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）是一類以心臟左心室或雙心室擴大并伴有收縮功能障礙為特征的心肌病，位居兒童期心肌病發(fā)病率之首，以心臟擴大、心力衰竭、心律失常甚至栓塞為基本特征。其治療方式包括病因治療、藥物治療、手術(shù)治療，以有效控制心衰和心律失常、預(yù)防猝死和栓塞、提高患兒生活質(zhì)量和生存率為目的，其中抗心衰藥物治療是DCM治療的基礎(chǔ)。文章就兒童DCM心衰的藥物選擇及治...

兒童擴張型心肌病的肺動脈環(huán)縮治療————作者：徐啟騰;陳瑞;邢泉生;

摘要：擴張型心肌病是導(dǎo)致兒童心源性死亡的首要病因之一。單純內(nèi)科治療療效有限，心臟移植是挽救患兒生命的首選終點治療方法，但難以實現(xiàn)真正意義上的治愈。肺動脈環(huán)縮術(shù)可使部分患兒的心功能顯著改善，免于心臟移植，顯示出治愈擴張型心肌病的臨床潛力，有望成為兒童擴張型心肌病長期或終點治療的優(yōu)選方案

Alstr?m綜合征代謝紊亂及分子機制研究進(jìn)展————作者：沈歆媛;郭盛;

摘要：Alstr?m綜合征是一種罕見的遺傳性代謝疾病和纖毛障礙，由ALMS1基因突變引起。代謝失調(diào)是Alstr?m綜合征患者的主要臨床特征之一，涉及多個重要器官和系統(tǒng)的功能紊亂。該病癥狀包括視網(wǎng)膜病變、聽力喪失、糖尿病、肥胖癥等，與纖毛功能異常和ALMS1蛋白的功能損害緊密相關(guān)。目前，針對Alstr?m綜合征代謝失調(diào)的研究主要聚焦于能量代謝、脂肪代謝和糖代謝等方面，但其具體分子機制仍不十分明確。文章綜述...

NR5A1基因突變致46,XY性發(fā)育異常1家系臨床分析————作者：馬士鳳;韓欣怡;李易霖;劉笑孝;祁瀅伊;鄭榮秀;

摘要：NR5A1基因突變是引起46,XY性腺發(fā)育異常的常見原因。文章回顧性分析NR5A1(nuclearreceptor subfamily 5,group A,member 1)基因突變導(dǎo)致46,XY性發(fā)育異常1家系的臨床資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。2歲10月齡患兒，社會性別女，因“外生殖器異常1年”就診，就診發(fā)現(xiàn)小陰莖、尿道下裂及隱睪，無腎上腺異常表型，基因檢測發(fā)現(xiàn)NR5A1基因雜合錯義突變p.(Arg8...

心臟磁共振在兒童擴張型心肌病中的應(yīng)用價值————作者：沈潔;賈慧惠;孫凌;

摘要：擴張型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）是一種異質(zhì)性強、病因復(fù)雜的心肌病。文章系統(tǒng)探討了心臟磁共振（cardiovascular magnetic resonance,CMR）在兒童DCM中的應(yīng)用價值，包括其在病因診斷、心肌評估、療效監(jiān)測和預(yù)后判斷中的優(yōu)勢。DCM中CMR的應(yīng)用序列包括基礎(chǔ)序列如電影序列、黑血序列及釓對比劑延遲強化，其他常用序列和參數(shù)如T1 mappin...

兒童腺樣體肥大臨床診治管理專家共識————作者：Children′s Otolaryngology Committee of the Pediatric Branch of the Chinese Medical Doctor Association;Pediatric Allergic Committee of Chinese Maternal and Child Health Association;Otolaryngology-Head and Neck Surgery Branch of Asia- Pacific Association of Medicine and Bio-Immunology;

摘要：腺樣體肥大是兒童的常見病，也是兒童和青少年上氣道阻塞的最常見原因。因腺樣體特殊的解剖位置，腺樣體肥大常導(dǎo)致慢性鼻-鼻竇炎、分泌性中耳炎、阻塞性睡眠呼吸暫停等多種合并癥，給患兒帶來諸多癥狀，并會影響兒童的生長發(fā)育和頜面發(fā)育。腺樣體肥大受到耳鼻喉科醫(yī)生和家長的廣泛關(guān)注，然而國內(nèi)尚缺乏針對兒童腺樣體肥大規(guī)范性診治的專家共識。鑒于此，中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會兒童耳鼻咽喉專業(yè)委員會組織國內(nèi)相關(guān)專家，結(jié)合國內(nèi)...

兒童過敏性鼻炎的診治和管理————作者：張建基;魏萍;寇巍;孫曉衛(wèi);

摘要：過敏性鼻炎是兒童最常見慢性炎癥疾病之一。臨床實踐過程中，兒童診療問題頻現(xiàn)，誤診或漏診情況時有發(fā)生。患兒及家長因為缺乏規(guī)范管理和健康教育，對疾病本質(zhì)認(rèn)知不足，對藥物和免疫治療療程不清，常導(dǎo)致過早停藥、減充血劑濫用、盲目用藥、激素恐懼、畏懼免疫治療或?qū)γ庖咧委熑狈π判摹⒉荒芨�治就不治等情況，使患兒癥狀控制不佳，影響患兒的生活、學(xué)習(xí)、睡眠質(zhì)量和生長發(fā)育，甚至?xí)�引起患兒的心理行為問題，危害患兒身心健康，加...

過敏原特異性免疫治療新進(jìn)展————作者：姚紅兵;

摘要：過敏原特異性免疫治療（allergen immunotherapy,AIT）是惟一一種能夠改變過敏性鼻炎病程的治療方法，它可以預(yù)防過敏性鼻炎發(fā)展為哮喘，并減少對藥物的需求，也是惟一能夠誘導(dǎo)過敏原長期耐受的療法，但其傳統(tǒng)方案耗時長且可能伴有不良反應(yīng)。在過去的十年中，已開發(fā)了許多新型的AIT，研究重點關(guān)注優(yōu)化過敏原識別、保留B或T細(xì)胞表位的結(jié)構(gòu)修飾和通過化學(xué)修飾的翻譯后改變以及佐劑的添加。這些修飾過的...

學(xué)齡前兒童執(zhí)行功能研究進(jìn)展————作者：張建昭;楊健;

摘要：執(zhí)行功能屬于高級認(rèn)知過程，對于兒童的學(xué)習(xí)和社交行為等能力至關(guān)重要，但目前對學(xué)齡前兒童的執(zhí)行功能研究較少，且缺乏相應(yīng)的評估工具。該文對學(xué)齡前神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病兒童的執(zhí)行功能研究進(jìn)行闡述，重點分析注意缺陷多動障礙、孤獨癥譜系障礙和抽動癥等疾病，并對目前評估兒童執(zhí)行功能的工具進(jìn)行討論

兒童阻塞性睡眠呼吸暫停的診斷策略————作者：張云飛;許政敏;

摘要：隨著兒童睡眠呼吸障礙（特別是阻塞性睡眠呼吸暫停）對兒童神經(jīng)認(rèn)知和行為產(chǎn)生危害性的認(rèn)識日益增強，對睡眠呼吸障礙和阻塞部位的診斷需求正在不斷增加。標(biāo)準(zhǔn)的多導(dǎo)睡眠監(jiān)測（PSG）仍是診斷兒童阻塞性睡眠呼吸暫停的金標(biāo)準(zhǔn)，但無法在兒童中廣泛開展。藥物誘導(dǎo)睡眠內(nèi)鏡（DISE）和電影磁共振成像（Cine-MRI）是最常用的上呼吸道評估工具，但臨床應(yīng)用中各有優(yōu)缺點。多年來，人們一直在探討和提出優(yōu)化兒童多導(dǎo)睡眠監(jiān)測和...

重視兒童上氣道炎癥性疾病的規(guī)范診療————作者：許政敏;

摘要：該文主要評述如何提高兒童上氣道炎癥性疾病的規(guī)范性診斷和治療水平，重點闡述了兒童上氣道炎癥性疾病的發(fā)病特點。兒童上氣道具有獨特的解剖結(jié)構(gòu)，生理及病理特征具有連續(xù)性和一致性，往往表現(xiàn)為既有各自的發(fā)病特點，又有相互緊密聯(lián)系，稱作為共存疾病，例如過敏性鼻炎共病慢性鼻竇炎，過敏性鼻炎、慢性鼻竇炎和腺樣體肥大三者共存。該文闡述兒童上氣道炎癥性疾病共病的臨床診斷，包括癥狀學(xué)診斷、實驗室診斷，以及內(nèi)鏡和影像學(xué)診斷...

兒童腺樣體肥大與過敏性鼻炎————作者：陸穎霞;谷慶隆;

摘要：腺樣體肥大和過敏性鼻炎都是兒童常見上氣道慢性炎癥性疾病。兩者有很高的共患率。近年來多項研究證實這兩種疾病之間在過敏原、病理改變、發(fā)病機制等方面均存在緊密聯(lián)系。在臨床診治過程中，耳鼻喉科醫(yī)生需要深入理解兩種疾病的內(nèi)在聯(lián)系，以期達(dá)到癥狀的長期控制及獲得更好的預(yù)后

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