【雜志簡(jiǎn)介】

　　《中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志》是國(guó)家衛(wèi)生部主管、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)和中日友好醫(yī)院主辦,蘭州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳室和航天中心醫(yī)院協(xié)辦的全國(guó)性學(xué)術(shù)期刊。讀者對(duì)象主要是以從事生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域科技人員及醫(yī)務(wù)工作者。本刊宗旨,主要為男、女性生殖醫(yī)學(xué)臨床、生殖生理、生育調(diào)節(jié)及生殖 疾病的防治開(kāi)辟學(xué)術(shù)論壇,介紹研究成果,推廣新技術(shù),促進(jìn)國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交 流和生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的學(xué)科發(fā)展。主要刊登優(yōu)生遺傳有關(guān)的實(shí)驗(yàn)研究、臨床研究、家系分析、綜述講座、社區(qū)〈基層〉優(yōu)生工作經(jīng)驗(yàn)等。

　　【收錄情況】

　　國(guó)家新聞出版總署收錄

　　知網(wǎng)，萬(wàn)方，維普收錄期刊

　　【欄目設(shè)置】

　　本刊設(shè)有論著、評(píng)論、綜述、臨床經(jīng)驗(yàn)、技術(shù) 交流、研究簡(jiǎn)訊、講座、會(huì)議消息等欄目。

　　雜志優(yōu)秀目錄參考：

　　中國(guó)人群URSA與基因多態(tài)性相關(guān)性的研究進(jìn)展 曾艷;張建軍1-3

　　3-甲基戊烯二酸尿癥研究進(jìn)展 張開(kāi)慧;呂欣4-6+45

　　母體血液循環(huán)中胎兒的游離DNA在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用 戚婷婷;周瑾7-9+93

　　葉酸代謝障礙與出生缺陷關(guān)系的研究概況 謝曉媛;崔嵐;辛力10-11+108

　　分子遺傳學(xué)與生化遺傳學(xué)

　　新疆南疆地區(qū)維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因第2、3、4外顯子突變研究 依布拉音;王慧琴;張曉玲;趙宗峰;張艷君;吳衛(wèi)東12-13

　　MTHFR基因多態(tài)性與糖尿病心臟病相關(guān)性分析 陳萍;鄭立紅14-15

　　一例α地貧基因攜帶者伴Y染色體長(zhǎng)臂末端大片段缺失的全基因測(cè)序結(jié)果分析 曾艷;張麗芳;范佳鳴;董曉倩;蔡紅光;杜和春16-17+2

　　南寧地區(qū)漢族女性MTHFR與MTRR基因多態(tài)性研究 沈寅琛;魯衍強(qiáng);李瑛;蔣武;胡少飛;王靖;盧秀華;蒙燕;禤姿伶18-19+56

　　早期自然流產(chǎn)患者胎盤絨毛滋養(yǎng)細(xì)胞中Fas、Survivin、Ki-67的表達(dá)及意義 馬云秀;楊國(guó)嶸;郭群;張巍巍;趙甲升20-21+56

　　東莞地區(qū)育齡人群α地中海貧血分子流行病學(xué)調(diào)查 姜碧;鐘鳴;韋思似;劉惠;姚倩瑜;葉泳;莫清萍22-23

　　單個(gè)或聯(lián)合血液學(xué)指標(biāo)檢測(cè)在地中海貧血篩查中的應(yīng)用價(jià)值研究 裴元元;冉健;李高馳;魏鳳香24-25+23

　　新疆地區(qū)維漢婦女宮頸病變組織中Pokemon與P14ARF表達(dá)情況的研究 劉玉嬋;周瑾;付勇26-27+64+133

　　深圳地區(qū)無(wú)精子癥和少精子癥患者的分子和細(xì)胞遺傳學(xué)分析 蔡靖;朱元昌;吳彤華;盧燕玲;黃韻;李觀貴;曾勇129-131+128

　　細(xì)胞遺傳學(xué)與染色體疾病

　　藥學(xué)論文投稿：社區(qū)門診抗菌藥物使用合理性調(diào)查分析

　　摘 要 目的：分析社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心門診抗菌藥物合理使用情況。方法：隨機(jī)抽查2012年1-12月門診抗菌藥物處方3 400張，按照衛(wèi)生部《抗菌藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則》等文件對(duì)社區(qū)門診抗菌藥物使用率、聯(lián)合用藥、使用級(jí)別、不合理用藥進(jìn)行分析。結(jié)果：門診抗菌藥使用率為13.42%，二聯(lián)抗菌藥使用率為5.91%，三聯(lián)抗菌藥物使用率為0.06%;抗菌藥不合理使用率為10.47%。結(jié)論：社區(qū)醫(yī)生在抗菌藥的用法用量、適應(yīng)證的掌握方面需要改進(jìn)，加強(qiáng)社區(qū)醫(yī)師業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)和增強(qiáng)居民合理用藥意識(shí)是主要途徑。

　　關(guān)鍵詞 藥學(xué)論文投稿,抗菌藥物,門診處方,合理使用

　　抗菌藥物的應(yīng)用涉及臨床各科，正確合理應(yīng)用抗菌藥物是提高療效、降低不良反應(yīng)發(fā)生率、減少或減緩細(xì)菌耐藥性發(fā)生的關(guān)鍵[1]。為了解社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心門診抗菌藥物使用情況，我們對(duì)嘉定鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心2012年1-12月的門診抗菌藥物處方進(jìn)行回顧性分析，報(bào)告如下。

　　中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志最新期刊目錄

布比卡因調(diào)節(jié)PI3K/AKT通路影響卵巢癌細(xì)胞增殖及順鉑敏感性————作者：王驥;黃國(guó)平;周偉;周耀朝;王清芬;

摘要：目的 探討布比卡因?qū)β殉舶┘?xì)胞增殖、凋亡及順鉑敏感性的影響及其作用機(jī)制。方法 將人卵巢癌細(xì)胞A2780分為對(duì)照組、布比卡因低劑量組（0.2 mmol/L）、布比卡因高劑量組（0.4 mmol/L）、布比卡因（0.4 mmol/L）+740Y-P(25 nmol/L)組，CCK-8法和平板克隆實(shí)驗(yàn)檢測(cè)各組A2780細(xì)胞增殖能力；流式細(xì)胞儀檢測(cè)各組A2780細(xì)胞凋亡率；利用不同濃度的順鉑（10、20、...

沉默AGAP2-AS1通過(guò)有氧糖酵解抑制人宮頸癌HeLa細(xì)胞增殖和遷移————作者：張春利;蔡徐山;齊結(jié)華;席芳;宦宇;

摘要：目的 探討長(zhǎng)鏈非編碼RNA lnc-AGAP2-AS1對(duì)人宮頸癌細(xì)胞系HeLa增殖和遷移能力的影響。方法 實(shí)時(shí)熒光定量PCR(RT-qPCR)檢測(cè)人永生化表皮細(xì)胞Hacat及宮頸癌細(xì)胞HeLa中AGAP2-AS1的表達(dá)水平；RT-qPCR驗(yàn)證轉(zhuǎn)染si-AGAP2-AS1后對(duì)HeLa細(xì)胞AGAP2-AS1的沉默效率；CCK-8檢測(cè)沉默AGAP2-AS1對(duì)HeLa增殖的影響；劃痕實(shí)驗(yàn)和Transwel...

陜西省6歲以下兒童智能發(fā)育情況及其影響因素分析————作者：鄭園;莢婉茹;李華;程瑋;王娟;張旖;朱香昱;陳艷妮;

摘要：目的 了解陜西省6歲以下兒童早期智能發(fā)育情況，探究其影響因素。方法 通過(guò)丹佛兒童發(fā)展篩選測(cè)驗(yàn)分別從個(gè)人-社會(huì)、精細(xì)動(dòng)作-適應(yīng)性、言語(yǔ)和大運(yùn)動(dòng)4個(gè)方面評(píng)估兒童的早期智能發(fā)育水平，篩查結(jié)果分為正常組和異常組，采用自制調(diào)查問(wèn)卷（該問(wèn)卷為父母報(bào)告）采集兒童的個(gè)人基本資料、生活喂養(yǎng)方式及家庭信息，采用Logistic回歸模型分析可能影響兒童早期智能發(fā)育的因素。結(jié)果 本研究共納入1169名受試兒童，分別來(lái)自于...

家族性皮質(zhì)肌陣攣震顫伴癲癇家系遺傳學(xué)診斷與分析————作者：李翠;王曉巖;曹紅梅;尚子淇;李俊俠;甄帥;李旭;薛梅;

摘要：目的 探究家族性皮質(zhì)肌陣攣震顫伴癲癇（FCMTE）臨床表型與遺傳病因，為FCMTE患者及家系成員提供精確臨床診斷與遺傳咨詢。方法 收集FCMTE患者及家系成員相關(guān)資料。對(duì)FCMTE患者進(jìn)行全外顯子組測(cè)序和單分子實(shí)時(shí)測(cè)序，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果在FCMTE家系成員中進(jìn)行鑒定與分析。結(jié)果 一個(gè)受FCMTE影響的中國(guó)四代家庭，共計(jì)10名患者，符合常染色體顯性遺傳。第三代3名男性患者平均發(fā)病年齡為26歲，首發(fā)癥狀均...

早期靜脈營(yíng)養(yǎng)不同劑量氨基酸對(duì)宮外發(fā)育遲緩早產(chǎn)兒喂養(yǎng)耐受性及免疫功能的影響————作者：郭志靈;趙敬麗;張會(huì)敏;王志燕;李書芳;

摘要：目的 探討早期靜脈營(yíng)養(yǎng)不同劑量氨基酸對(duì)宮外發(fā)育遲緩（EUGR）早產(chǎn)兒喂養(yǎng)耐受性及免疫功能的影響。方法 選取2021年1月至2024年1月邯鄲市第一醫(yī)院收治的99例EUGR早產(chǎn)兒作為研究對(duì)象，依據(jù)隨機(jī)數(shù)字法分為高劑量組（首日劑量為3.0 g/kg，每日最高劑量<4.0 g/kg），中劑量組（首日劑量為2.0 g/kg，每日最高劑量<3.7 g/kg），低劑量組（首日劑量為1.0 g/kg，每日最高劑...

簡(jiǎn)陽(yáng)地區(qū)3～6歲兒童維生素D攝入水平變化趨勢(shì)與血清礦物質(zhì)及體格發(fā)育的關(guān)系————作者：王鳳;李立學(xué);陳雅祺;何東梅;

摘要：目的 探究簡(jiǎn)陽(yáng)地區(qū)3～6歲兒童維生素D(VD)攝入水平變化趨勢(shì)及其對(duì)血清礦物質(zhì)水平及體格發(fā)育的影響。方法 選取2023年2月至2024年2月于簡(jiǎn)陽(yáng)市人民醫(yī)院兒保門診進(jìn)行體格發(fā)育檢測(cè)的年齡為3～6歲的128例兒童為研究對(duì)象。收集入組兒童一般資料，評(píng)估VD攝入水平，檢測(cè)血清礦物質(zhì)、體格發(fā)育指標(biāo)水平。采用廣義相加方程（GAM）、Logistic回歸方程及限制性立方樣條（RCS）進(jìn)行分析。結(jié)果 三組兒童V...

積極心理干預(yù)模式對(duì)妊娠期宮頸環(huán)扎術(shù)后患者心理健康及家庭功能的影響————作者：張義蒙;馬京華;葉學(xué)奎;牛荻;劉萌;杜雅鑫;魏圓佳;葛軍;

摘要：目的 探討積極心理干預(yù)對(duì)妊娠期宮頸環(huán)扎術(shù)后患者心理資本、自我同情及家庭功能的影響。方法 選取2024年6—10月在石家莊市某三級(jí)甲等醫(yī)院婦科病房妊娠期行宮頸環(huán)扎術(shù)后82名患者作為研究對(duì)象，隨機(jī)分為試驗(yàn)組和對(duì)照組，各41名。對(duì)照組接受常規(guī)護(hù)理；試驗(yàn)組實(shí)施基于幸福理論模式的積極心理干預(yù)，干預(yù)時(shí)間共計(jì)7周，分別在干預(yù)前后進(jìn)行資料收集，并比較兩組的心理資本問(wèn)卷、自我同情量表及家庭功能量表的得分。結(jié)果 試驗(yàn)...

孕產(chǎn)婦分娩恐懼癥狀的可控性因素及干預(yù)措施的研究進(jìn)展————作者：郝雪涵;李夢(mèng)格;曲蕾;李倩;李賽沙;宗義君;

摘要：目前孕產(chǎn)婦分娩恐懼水平逐步升高并引起社會(huì)廣泛關(guān)注，嚴(yán)重影響孕產(chǎn)婦的身心健康。了解評(píng)估并積極采取針對(duì)性措施對(duì)降低分娩恐懼、保障母嬰健康具有重要意義。本研究介紹國(guó)內(nèi)外孕產(chǎn)婦分娩恐懼現(xiàn)狀，從孕產(chǎn)婦的個(gè)體、心理、社會(huì)支持等方面分析其可控性影響因素，歸納總結(jié)針對(duì)分娩恐懼的有效干預(yù)策略，以期為臨床開(kāi)展心理護(hù)理干預(yù)方案提供參考

1例9號(hào)染色體異染色區(qū)域CMA檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確的病例分析————作者：謝潤(rùn)桂;嚴(yán)提珍;張榮華;婁季武;

摘要：目的 探討1例9p四體胎兒染色體微陣列分析（CMA）和染色體核型分析結(jié)果不一致的原因。方法 對(duì)1例B超提示頸項(xiàng)透明層（NT）增厚、鼻骨未顯示、單臍動(dòng)脈、小腦蚓部缺失，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）結(jié)果提示胎兒9號(hào)染色體短臂部分重復(fù)的孕婦行羊水穿刺術(shù)，同時(shí)做CMA和染色體核型分析。結(jié)果 胎兒CMA檢測(cè)結(jié)果為arr[GRCh37]9p24.3q21.11(208455＿70983613)×4，結(jié)果提示9號(hào)染...

積雪草酸調(diào)節(jié)Treg/Th17平衡和腸道菌群改善卵巢切除小鼠骨質(zhì)疏松癥————作者：王斌;董洪洋;高松;江小紅;叢嫣;武傳昇;

摘要：目的 探討積雪草酸（AA）對(duì)卵巢切除（OVX）誘導(dǎo)的絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥（PMOP）小鼠骨質(zhì)流失的影響，并基于調(diào)節(jié)性T細(xì)胞（Treg）/T輔助細(xì)胞17(Th17)平衡和腸道群菌（GM）探討其對(duì)骨骼的保護(hù)機(jī)制。方法 采用雙側(cè)OVX法制備PMOP小鼠模型，實(shí)驗(yàn)分為假手術(shù)組（Sham組）、OVX組和AA組。Micro-CT檢測(cè)股骨組織的骨參數(shù)，包括骨密度（BMD）、骨體積分?jǐn)?shù)（BV/TV）、骨小梁數(shù)量（Tb...

lncRNA MCM3AP-AS1調(diào)節(jié)miR-424-5p/TCP1軸對(duì)卵巢癌細(xì)胞惡性生物學(xué)行為的影響————作者：齊麗寧;王琪;朱繼紅;耿艷紅;葛新苗;魏旭靜;劉彩輝;

摘要：目的 探究長(zhǎng)鏈非編碼RNA(lncRNA)MCM3AP-AS1調(diào)節(jié)微小RNA-424-5p(miR-424-5p)/T復(fù)合物蛋白1(TCP1)軸對(duì)卵巢癌細(xì)胞惡性生物學(xué)行為的影響。方法 將Skov-3細(xì)胞分為對(duì)照組、si-NC組、si-MCM3AP-AS1組、miR-NC組、miR-424-5p mimics組、si-MCM3AP-AS1+miR inhibitor-NC組、si-MCM3AP-AS...

miR-19a-3p靶向ABCA1調(diào)控妊娠糖尿病滋養(yǎng)層細(xì)胞的增殖和遷移————作者：楊麗丹;朱丹嬰;沈婷;王冠怡;陶智娟;居悅俊;

摘要：目的 本研究旨在探討miR-19a-3p在妊娠糖尿病（GDM）中對(duì)滋養(yǎng)細(xì)胞增殖和遷移的調(diào)控作用，并分析其是否通過(guò)靶向ABCA1發(fā)揮這一功能。方法 通過(guò)選取GDM患者和正常組孕婦的胎盤樣本，采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR檢測(cè)miR-19a-3p的表達(dá)水平，Western blot用于檢測(cè)ABCA1蛋白表達(dá)水平，分析miR-19a-3p與ABCA1表達(dá)水平的相關(guān)性。同時(shí)，在人絨毛滋養(yǎng)細(xì)胞系HTR-8/SVne...

靜脈血栓栓塞癥與胎盤功能異常的孟德?tīng)栯S機(jī)化研究————作者：韓佳佳;李萍;李洪俞;魏欣;牟凱;

摘要：目的 采用兩樣本孟德?tīng)栯S機(jī)化（MR）方法探討靜脈血栓栓塞癥（VTE）與胎盤異常之間的因果關(guān)系。方法 使用公開(kāi)發(fā)表的全基因組關(guān)聯(lián)研究匯總數(shù)據(jù)，以靜脈血栓栓塞癥相關(guān)的遺傳位點(diǎn)作為工具變量，采用逆方差加權(quán)法（IVW）作為主要的分析方法，評(píng)估VTE與胎盤早剝、胎盤滯留（出血）、胎盤滯留（無(wú)出血）之間的因果關(guān)系。并采用Cochran’s Q檢驗(yàn)，MR-PRESSO、MR-Egger回歸法、留一法（leave...

基于Keap1/Nrf2信號(hào)通路探究桔梗總皂苷在脂多糖誘導(dǎo)宮內(nèi)感染致新生鼠支氣管肺發(fā)育不良中的作用機(jī)制————作者：林杉;王云;劉哲;趙新;

摘要：目的 基于Kelch樣環(huán)氧氯丙烷相關(guān)蛋白1(Keap1)/核因子E2相關(guān)因子2(Nrf2)信號(hào)通路探究桔�？傇碥眨≒GS）在脂多糖（LPS）誘導(dǎo)宮內(nèi)感染致新生鼠支氣管肺發(fā)育不良（BPD）中的作用機(jī)制。方法 60只孕鼠分為空白組、模型組、PGS不同劑量組（60、120、180 mg/kg PGS）和PGS-180+ML385組（180 mg/kg PGS+30 mg/kg ML385），除空白組外，...

肌酸激酶同工酶MM在新生兒杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥攜帶者篩查中的應(yīng)用————作者：程威;孫云;蔣濤;楊佩穎;洪東洋;張志蕾;

摘要：目的 應(yīng)用肌酸激酶MM同工酶（CK-MM）對(duì)于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）女性攜帶者進(jìn)行篩查，探討評(píng)估DMD攜帶者應(yīng)用CK-MM進(jìn)行篩查的可行性。方法 收集2523例女性新生兒濾紙干血片樣本，通過(guò)時(shí)間分辨熒光法測(cè)量干血斑中的CK-MM濃度。分析季節(jié)、生產(chǎn)方式、孕周、出生體質(zhì)量對(duì)CK-MM的影響。通過(guò)百分位數(shù)法建立DMD攜帶者參考值。通過(guò)檢查雄激素受體基因的甲基化狀態(tài)，從淋巴細(xì)胞中提取gDNA，分析了...

青蒿烯對(duì)妊娠高血壓大鼠胎盤NRF2/FPN1通路介導(dǎo)的氧化應(yīng)激的影響————作者：鮑興;耿曉;張星;文曉燕;李揚(yáng);張燕;李楠;

摘要：目的 探究青蒿烯對(duì)妊娠高血壓（HDCP）大鼠胎盤組織中核因子E2相關(guān)因子2(NRF2)/鐵轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1(FPN1)通路介導(dǎo)的氧化應(yīng)激水平的影響。方法 將30只大鼠隨機(jī)分為3組：對(duì)照組、HDCP組及青蒿烯組，每組10只。血壓儀檢測(cè)大鼠收縮壓與舒張壓。H-E染色檢測(cè)胎盤組織病理變化。ELISA檢測(cè)大鼠24 h尿蛋白、谷胱甘肽（GSH）、超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（VEG...

胎兒生長(zhǎng)受限患者趨化因子受體CXCR5表達(dá)及臨床價(jià)值————作者：梁小妍;陳雄;

摘要：目的 通過(guò)檢測(cè)胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）患者血清及胎盤組織趨化因子受體CXCR5的表達(dá)，探索趨化因子受體CXCR5與FGR發(fā)病之間的關(guān)系。方法 采取前瞻性研究，收集復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院吳淞醫(yī)院婦產(chǎn)科2015年1月至2019年12月期間住院分娩的FGR患者64例及同期正常單胎晚孕分娩者64例，通過(guò)ELISA（酶聯(lián)免疫吸附測(cè)定法）和免疫組織化學(xué)方法檢測(cè)患者血清及胎盤組織CXCR5的表達(dá)，分析其表達(dá)水平，確...

孕婦血清中酰基肉堿水平與重度子癇前期的相關(guān)性研究————作者：陳琪;朱靜瀠;劉沛;黃偉博;馮子奕;薛淑媛;

摘要：目的 分析重度子癇前期（PE）孕婦與正常妊娠孕婦血清中�；�肉堿水平的差異，并探討差異顯著的酰基肉堿與重度子癇前期的相關(guān)性及其診斷價(jià)值。方法 選取2021年6月至2022年6月在烏魯木齊市婦幼保健院就診的重度子癇前期患者25例作為病例組，同時(shí)另選取同期健康妊娠孕婦30例為對(duì)照組。采用液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）技術(shù)對(duì)兩組孕婦血清中酰基肉堿的水平進(jìn)行檢測(cè)，觀察其表達(dá)變化，研究酰基肉堿與臨床特...

SPOCK2在三陰性乳腺癌中的表達(dá)及其和免疫治療效果和預(yù)后的關(guān)聯(lián)分析————作者：張帆;王健;劉超;

摘要：目的 探究睪丸蛋白聚糖2(SPOCK2)在三陰性乳腺癌（TNBC）中的表達(dá)及其和免疫治療效果和預(yù)后的關(guān)系。方法 選取2017年10月至2019年10月在保定市第二中心醫(yī)院接受免疫治療的TNBC患者共186例作為研究對(duì)象，免疫組化檢測(cè)TNBC患者癌組織中SPOCK2表達(dá)后根據(jù)其表達(dá)水平將TNBC患者分為高表達(dá)組（n=94）和低表達(dá)組（n=92），分析SPOCK2表達(dá)和患者臨床病理特征的關(guān)系及其和免疫...

基于TyG指數(shù)分層的RETN和VDR交互作用與GDM的關(guān)聯(lián)研究————作者：高潤(rùn)光;王仁存;李北;岳曉靜;張曉科;

摘要：目的 本研究探討RETN和VDR基因多態(tài)性在妊娠糖尿�。℅DM）發(fā)病中是否有交互作用。方法 選取2022年1—12月在焦作市婦幼保健院就診并按時(shí)產(chǎn)檢和住院分娩的GDM孕婦共205人和同期正常孕婦90人。ARMS-PCR法檢測(cè)多態(tài)性位點(diǎn)基因型。以甘油三酯-葡萄糖指數(shù)（TyG）為標(biāo)準(zhǔn)對(duì)GDM分層：GDM0組（TyG<8.81）107人、GDM1組（TyG>8.81）98人。GMDR法分析多態(tài)性位點(diǎn)分別...

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